血液与肿瘤系统疾病
共 27 种疾病
血液与肿瘤系统疾病
血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP
概述：一种累及全身微血管的血栓性微血管病（TMA），若不及时治疗，死亡率>90%。 病因： 机制：ADAMTS13酶缺乏（
血液与肿瘤系统疾病
地中海贫血（重型）
Thalassemia Major
概述：一种遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成减少。重型主要指β-地中海贫血重型（Cooley贫血）。 病因：HBB基因（β-珠蛋白）突变（纯合子或双重杂合子），导致β链合成完全缺失（β0/β0）或严重减少。多余的α链沉淀导致...
血液与肿瘤系统疾病
患病率: 年发病率0.5-1.5/10万，多见于老年人（中位65岁）。
原发性骨髓纤维化
Primary Myelofibrosis, PMF
概述：一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN），特征是骨髓中克隆性造血细胞增生，导致细胞因子释放，刺激成纤维细胞分泌胶原，引起骨髓纤维化、髓外造血和脾肿大。 病因：驱动基因突变：JAK2 V617F (50-60%)、CALR (2...